细胞遗传室开展项目
项目名称
出结果时间
意义
标本类型
外周血染色体核型分析
15天
不孕症病因检测（检测染色体带型约为带左右）
外周血（肝素锂绿管）
高分辨染色体核型分析
15天
不孕症病因检测（检测染色体带型可达带以上）
外周血（肝素锂绿管）
脆性X染色体检测
20个工作日
卵巢早衰或精神异常患者的脆性位点检测
外周血（EDTA紫管）
流产组织染色体异常检测
20个工作日
辅助临床查明本次胎停育及流产的原因
组织（生理盐水冲洗浸泡）
耳聋基因筛查
7个工作日
检测GJB2、GJB3、SLC26A4以及线粒体12S-rDNA基因的21位点突变情况
外周血（EDTA紫管）
孕前遗传病筛查
20个工作日
有助于孕前检出相应遗传病利于优生优育
外周血（EDTA紫管）
遗传代谢病检测
6个工作日
检测氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷
血斑（干血片）
Y染色体SRY位点FISH检测
15天
鉴定SRY位点是否位于Y染色体
外周血（EDTA紫管）
叶酸代谢基因检测
4个工作日
辅助临床确定叶酸的补充剂量
外周血（EDTA紫管）
单基因遗传病检测
20个工作日
检出致病基因以确定下一步治疗
外周血（EDTA紫管）
精液分析
取精当日
精子运动情况检测
精液
抗精子抗体
取精当日
辅助诊断免疫性不育的检测
精液
精子形态检测
取精当日
精子畸形情况的检测
精液
精子DNA碎片检测
2个工作日
精子DNA完整性的检测
精液
精子伊红染色
取精当日
通过对精子膜完整性的检测鉴定精子成活率
精液
精浆果糖测定
4个工作日
辅助查明无精症的原因
精液
精子顶体完整性检测
2个工作日
辅助查明男性不育的原因
精液
精子核蛋白组型检测
4个工作日
辅助查明男性不育原因
精液
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