??每一例流产或试管婴儿失败，必是有原因的
.................................................................
作者：山东中医院生殖医学科男科沙树斌医师
遗传学异常是男性不育症的重要因素，随着生殖医学以及男科学的不断发展，临床上的一些以往不能生育的遗传性疾病患者，借助于先进的科技发展及检测技术，同样能够拥有自己的后代。
遗传学检测在男性不育症的诊疗中意义重大，能够及时的发现不育的病因，及时采取针对性辅助生殖方式等避免女性妊娠后的流产、胎停甚至胎儿畸形的产生。针对目前临床上的检测项目，概括如下：
染色体核型异常
当精子发生异常、性发育异常、配偶反复不良妊娠、辅助生殖前，通常医生会建议患者进行染色体核型分析。分析方法一般采用染色体显带技术来进行分析。
1，Klinefelter综合征，临床上称克氏综合征或者XXY综合征，这类患者染色体核型为47，XXY。比正常人多了一条X染色体。能够导致男性生精细胞发育障碍。克氏征的常见核型为47，XXY，占80%-85%。嵌合体（47，XXY/46，XY）约占15%，其余为48，XXXY、49，XXXXY等。克氏征患者通常身材高大（与父母相比），第二性征发育异常，体征女性化，男性乳房发育，胡须及阴毛稀少，阴茎小，睾丸体积小，睾酮低和不育。
现阶段，一部分克氏征患者可以通过辅助生殖技术获得后代。大多数克氏征患者表现为无精子证，少数可表现为隐匿性无精子症或重度少精子症，大约40%-70%的无精子症患者可以通过显微镜下睾丸切开取精术找到精子。。
研究表明，克氏征患者的精子异常核型从0%-21.7%不等，存在个体差异。大多数精子核型是正常的，考虑到克氏征患者胚胎正常率低于正常人，行辅助生殖技术时，建议考虑PGD或植入前产前诊断。
2，超雄（47，XYY）患者的处理47，XYY综合征患者通常身材高大，智力正常或轻度低下，性格孤僻，易发生攻击行为，生育力正常或无精子症均可发生。此类患者的精子核型理论上有：X，Y，YY，XY，但是实际上异常核型精子比例很低，不超过1%，临床上按床柜程序处理。
染色体结构异常
常见的染色体结构异常有易位、倒位、缺失、重复、插入、环状染色体、双着丝粒染色体和微结构异常等。借助于分子细胞遗传学技术的发展，染色体结构的异常能够被及时的发现。
染色体结构异常患者的不平衡精子，很难形成胚胎，一旦形成胚胎，多数难以存活，出现流产、死胎等。此类患者可以借助于先进辅助生殖技术的帮助，行PGD来生育后代。
Y染色体微缺失
Y染色体微缺失目前主要是指AZF微缺失。Y染色体上影响精子发生的AZF区域，分为AZFa、AZFb、AZFc等区域。临床上一旦被诊断为非梗阻性无精子症、严重少弱精子症的患者，需要进行此项检测。AZF微缺失的患者存在垂直遗传，建议进行家族筛查。目前AZF微缺失的诊断方法是实时荧光定量PCR技术，灵敏度高、特异性好、检测速度快。
CFTR基因检测
先天性双侧输精管缺如（CBAVD）是男性不育和梗阻性无精子症的重要原因，此类患者除自觉精液量少之外多无其他症状，临床上一般精液量少、PH6.4、精浆果糖阴性，彩超提示附睾网格状回声、附睾发育不良、双侧精囊腺发育不良等，少数病例合并肾脏发育畸形或缺如。
精子DNA完整性检测（DFI）
精子DNA完整性是秦代将遗传物质正确传递给子代的前提，在受精和胚胎发育过程中发挥重要作用。反映了精子DNA的损伤程度，与男性不育症、妊娠率降低和反复流产有关。主要病因为：精索静脉曲张、睾丸附睾炎、生殖器肿瘤等；激素、放疗化疗药物及免疫抑制剂等的使用；抽烟、酗酒等不良习惯及农药、重金属等环境污染；年龄或心理因素。
目前认为DFI《15%正常，15%DFI30%为一般，DFI》30%认为完整性差，会影响妊娠结局。
针对男性生殖遗传学的检测具有重要的指导意义，尽管存在局限性及不同的学术观点，相信随着科技的发展越来越多的男性不育患者会得到帮助甚至治疗。
图片来自于网络，如果您想转载本平台文章，请与我们联系，未经同意转载，后果自负。
新浪微博
HelloBabyClub客服-更多精彩值得您的期待
...............................■■■...............................
刘湘源教授和付锦华教授定期来小屋做咨询，请持续北京治白癜风的哪家医院最好北京中科医院亲身经历
