在精子发生障碍引起的男性不育患者中，Y染色体微缺失是居于第二位的遗传因素，其发生率仅次于Klinefelter综合征（克氏综合征），Y染色体微缺失已成为无精子症和少精子症不育患者的常规检查项目，对于男性不育的诊疗具有重要意义。
人类的Y染色体上有四个重要的结构区域，它们的缺失和男性不育有密切关系，这四个结构区域分别为AZFa、AZFb、AZFc和AZFd。AZFa缺失较罕见，约占缺失1%～5%，但缺失的后果最为严重，患者表现为唯支持细胞综合征，伴睾丸体积缩小，无精子生成，目前对于唯支持细胞综合征没有有效的治疗方法；AZFb缺失的患者表现为减数分裂后的生精上皮细胞缺失，生精过程阻滞在精母细胞阶段，没有精子生成；AZFc基因缺失是精子生长障碍的最常见原因，约占Y染色体微缺失的65%，可表现为无精症，也可表现为精子计数正常,但伴有精子形态异常；AZFd缺失的患者表现为轻度少精症，甚至精子数可能都正常，但其精子的形态却是异常的。
Y染色体微缺失可能引起生精功能异常，从而导致男性不育。进行AZF微缺失的检测可使临床上一些原因不明的无精症或少、弱精症患者明确病因，为临床诊疗提供依据。
其筛查的临床意义在于：
1、无精子和少精子存在的遗传学问题如Y染色体微缺失可垂直传给男性后代，可通过术前筛查进行种植前遗传学诊断切断遗传途径，一种方法是选女胚移植，另一种方法是对生殖细胞嵌合体的男性也可以选择正常男胚移植。
2、诊断Y染色体微缺失，找到精子生成障碍的真正原因，从而避免不必要的药物及手术治疗。
3、诊断无精子症患者Y染色体微缺失的种类，现研究表明AZFb缺失者不能找到精子，而AZFc缺失者75%可活检到成熟精子，故对睾丸活检能否发现成熟精子有一定的指导意义。
4、由于AZFc缺失可能出现随时间进行性精子数量减少的现象，所以携带AZF缺失的少精症或无精症的父亲如能通过ICSI或IVF技术受孕，其男性后代在成年早期也应考虑精液的保存，避免将来不要的治疗。尽管父亲可将这种Y染色体微缺失遗传给儿子，但后代的遗传表型可能有所不同，还不能完全预测其不育的程度。
随着现代医学的发展，异常基因的垂直传播越来越被人们所接受，因此那些选择辅助生殖夫妻的男性后代将可能遗传其父亲有微缺失的异常的Y染色体，甚至会产生更多的微缺失而导致更严重的睾丸表型。因此，如发现有Y染色体微缺失，患者及其配偶应积极进行遗传咨询，使他们知道后果并做出选择，是否进行辅助生殖，是否在进行植入前直接选择女婴。
作者简介：杨杰
杨杰，主治医师，计划生育专业，甘肃省医学会计划生育专业委员会第一届、第二届秘书，从事辅助生殖技术10余年，医院、上海市男科研究所、医院、陕西省妇幼保健院进修学习辅助生殖技术、男科临床及实验室技术，引进多项新技术新项目。擅长男性不育、前列腺疾病、女性生殖内分泌及不孕症等的诊治，尤其在男性不育、严重少弱精症、无精子症的诊治方面积累了丰富的经验。近年致力于男性遗传疾病研究，参加了全国遗传咨询培训班，生殖与遗传高峰论坛。主持科研课题2项，参与科研课题4项，获甘肃省医学科技进步二等奖一项，甘肃省医学科技进步三等奖2项，第一作者发表国家级学术论文6篇，参与发表论文多篇。
行医理念：“仁心仁术、精思笃行”
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